Sàng lọc trước sinh là việc làm cần thiết để tầm soát trước sinh, có ý nghĩa quan trọng trong việc xác định dị tật cho thai nhi khi còn ở trong bụng mẹ. Theo khảo sát của WHO, trên thế giới có khoảng 8 triệu trẻ sinh ra mắc một dị tật bẩm sinh mỗi năm.  Ở Việt Nam nói riêng, mỗi năm có khoảng 1.800 trẻ bị Hội chứng Down (Trisomy 21), khoảng 250 trẻ bị Hội chứng Edwards (Trisomy 18), khoảng 1.500 trẻ bị dị tật ống thần kinh cùng nhiều dị tật bẩm sinh khác.

Sàng lọc trước sinh NIPT là gì?

sàng lọc trước sinh nipt

Sàng lọc trước sinh nipt

NIPT là phương pháp sàng lọc các bất thường số lượng nhiễm sắc thể, các đột biến vi mất đoạn thông qua việc xét nghiệm máu của mẹ mà không phải chọc ối hay sinh thiết gai nhau.

NIPT sàng lọc dựa trên việc xét nghiệm các cfDNA ngoại bào (tức DNA tự do của thai nhi có trong máu của người mẹ) nhờ vào công nghệ Giải trình tự gen thế hệ mới NGS (Next-Generation Sequencing).

Điểm khác biệt giữa phương pháp Nipt và các phương pháp truyền thống.

Phòng khám chẩn đoán Medic Sài Gòn

Xét trên 2 phương diện khoa học lẫn thực tiễn, phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT có ưu thế vượt trội hơn so với những phương pháp truyền thống khác. Phương pháp này sàng lọc dựa trên xét nghiệm ADN của thai nhi trong máu mẹ nên cho độ chính xác và an toàn cao hơn.

Các phương pháp truyền thống để sàng lọc trước sinh bao gồm chọc hút dịch ối, sinh thiết tua rau có ưu điểm là cho độ chính xác cao. Nhưng nhược điểm của nó là tiềm ẩn nhiều yếu tố không an toàn cho cả mẹ lẫn con như: tăng nguy cơ sảy thai, rò dịch ối, chảy máu âm đạo, nhiễm trùng.

Bên cạnh đó, phương pháp sàng lọc huyết thống kết hợp sàng lọc huyết thanh mẹ ( double test, triple test) và siêu âm không đáp ứng được nguyện vọng của thai phụ vì tỉ lệ dương tính giả cao. Dẫn đến tỷ lệ thai phụ không cần thiết phải chọc ối tăng.
Tất cả những nhược điểm trên đây điều được khắc phục bởi phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT. Trong quá trình mang thai, máu người mẹ đã chứa ADN tự do của thai nhi. Nên thay vì chọc ối, sinh thiết rau gây ảnh hưởng trực tiếp đến thai nhi thì phương pháp NIPT an toàn hơn. Phương pháp này chỉ lấy 20ml máu trong tĩnh mạch người mẹ từ tuần thứ 9 trở đi để giải trình tự ADN. Kết quả của phương pháp này giúp các chuyện gia phát hiện thai nhi có nguy cơ cao bất thường của một số nhiễm sắc thể thường gặp như: hội chứng Down, Patau, Edward, Turner, Klinerfelter..

Sàng lọc NIPT

Bảng so sánh Nipt với các phương pháp khác

Ưu điểm vượt trội của NIPT

  • Sàng lọc sớm: Ngay từ tuần thai thứ 10.
  • An toàn tuyệt đối: Xét nghiệm trên mẫu máu của mẹ, chỉ 7-10 ml.
  • Chính xác vượt trội: 99,98%
  • Nhanh chóng: có kết quả chỉ sau 3-5 ngày.
  • Tầm soát các bệnh liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể: Hội chứng Down (Trisomy 21), Hội chứng Edwards (Trisomy 18), Hội chứng Patau (Trisomy 13), các đột biến lệch bội về nhiễm sắc thể giới tính (hội chứng Turner, thể tam nhiễm X, hội chứng Klinefelte XXY)…

Ai nên làm xét nghiệm NIPT

  • Có tiền sử dễ gặp rủi ro với bệnh di truyền trên nhiễm sắc thể 21, 18, 13 hoặc đột biến lệch bội NST giới tính
  • Thai phụ lớn tuổi (trên 35 tuổi)
  • Sảy thai liên tiếp
  • Các trường hợp mang thai thụ tinh nhân tạo (IVF)
  • Có tiền sử thai lưu, mang thai dị dạng hoặc thai chết lưu không rõ nguyên nhân
  • Gia đình có tiền sử người thân mang bất thường NST dạng chuyển đoạn, mất đoạn hay lặp đoạn.

Các trường hợp nguy cơ cao cần phải chọc ối

Chọc ối xâm lấn vào bào thai nên tác động ít nhiều đến thai nhi (1-2% nguy cơ tai biến cho thai kỳ như nhiễm trùng ối, sảy thai, đụng thai, lây nhiễm HIV, HBV từ mẹ sang con…).

Chỉ có 3/100 trường hợp nguy cơ cao thực sự có bất thường NST, 97/100 trường hợp là bình thường. NIPT phát hiện 97 trường hợp bình thường này chỉ bằng máu mẹ mà không cần chọc ối “oan”.

Trong khi chọc ối phải chờ tới tuần 15 – 18, NIPT có thể thực hiện sớm nhất kể từ tuần thai thứ 9. Với NIPT, mẹ không phải chờ đợi trong lo lắng. Vì vậy, NIPT an toàn cho con, giảm lo âu cho mẹ.

Sàng lọc trước sinh NIPT ở Đà Nẵng:

SÀNG LỌC NIPT GIÁ CHỈ TỪ 3.000.000Đ

Phòng khám chẩn đoán Medic Sài Gòn hợp tác Centogene thực hiện Nipt tại phòng thí nghiệm Đức

  • CentoNIPT® CentoNIPT® là một xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể số 13, 18, 21, 23 của thai nhi ngay từ tuần thứ 10 của thai kỳ. CentoNIPT® có độ tin cậy cao nhất thế giới, ứng dụng quy trình công nghệ của Illumina – Hoa Kỳ và được thực hiện nghiêm ngặt tại phòng xét nghiệm CENTOGENE – Cộng hòa Liên bang Đức.
    ĐẠT NHỮNG CHỨNG NHẬN NGHIÊM NGẶT NHẤT TRONG XÉT NGHIỆM Y KHOA
    TẠI SAO CHỌN CentoNIPT®
    Công nghệ Hoa Kỳ, thực hiện tại Đức cho độ tin cậy cao nhất
  • An toàn tuyệt đối cho mẹ và thai nhi
  • Thời gian trả kết quả hanh
  • Tỉ lệ “Dương tính giả” và “Âm tính giả” thấp nhất
  • Thực hiện từ tuần thứ 10 của thai kỳ Chỉ sử dung 9ml máu ngoại vi của thai phụ
  • Có kết quả sau 10-12 ngày (tính cả thứ bảy và chủ nhật)
  • Thực hiện được với thai đơn, thai đôi, IVF, cho trứng
    Quy trình chuẩn bị mẫu và phần mềm phân tích kết quả đạt chứng nhận CE-IVD

CHÚNG TÔI CAM KẾT:

  • Hổ trợ 100% tiền chọc ối nếu kết quả dương tính
  • Hổ trợ 200 triệu đồng nếu âm tính giả

> Xem thêm: Bảng giá xét nghiệm NIPT

xét nghiệm nipt đà nẵng

———————————————————-

Phòng khám chẩn đoán Medic Sài Gòn tại Đà Nẵng.

97 Hải Phòng, Quận Hải Châu, Thành phố Đà Nẵng

Hotline: 091.555.1519 –  0938090115