Mỗi năm có khoảng 8000 trẻ em sinh ra mắc bệnh tan máu bẩm sinh, 2000 trẻ phải điều trị suốt đời. Mặc dù đây là căn bệnh di truyền phổ biến nhất trên thế giới, thế nhưng thực tế tại nước ta vẫn còn rất nhiều người dân chưa hiểu về căn bệnh nguy hiểm này. Cùng Phòng khám Medic Sài Gòn tìm hiểu về căn bệnh này, biết và sàng lọc sớm bệnh tan máu bẩm sinh.
Bệnh tan máu bẩm sinh là gì?
Bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia là một bệnh lý huyết học di truyền liên quan đến sự bất thường của hemoglobin (hemoglobin là cấu trúc protein trong hồng cầu có chức năng vận chuyển oxy trong máu). Khi bị bệnh, các hồng cầu của bệnh nhân sẽ bị phá hủy dẫn đến tình trạng thiếu máu.
Thalasemia là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Đây là bệnh mạn tính cần điều trị cả đời, chi phí điều trị bệnh rất tốn kém, người nhà phải nghỉ việc để chăm sóc kéo theo kinh tế của gia đình bị ảnh hưởng.
Bệnh di truyền qua nhiều thế hệ, tỷ lệ người mang gen bệnh và bị bệnh khá cao ở nhiều cộng đồng, không phân biệt giới tính và dân tộc.
Thalasemia nếu không được điều trị kịp thời và ở thể nặng người bệnh có thể bị tử vong hoặc có nhiều biến chứng nặng nề như: biến dạng xượng mặt, xương giòn, dễ gãy, nhiễm trùng, suy tuyến nội tiết, suy gan, xơ gan, suy tim…
Bệnh tan máu bẩm sinh là căn bệnh phải điều trị đến hết đời, những hệ lụy mà bệnh để lại, có thể nói đây là căn bệnh không chỉ là gánh nặng cho gia đình mà cho cả toàn xã hội, cộng đồng.
Dấu hiệu bệnh tan máu bẩm sinh ở trẻ
Bệnh tan máu bẩm sinh gồm 2 thể chính:
α-Thalassemia: Thiếu hụt tổng hợp chuỗi α, do đột biến tại một hay nhiều gen tổng hợp chuỗi α-globin.
β-Thalassemia: Thiếu hụt tổng hợp chuỗi β, do đột biến tại một hay nhiều gen tổng hợp chuỗi β-globin.
Các dấu hiệu chung của bệnh tan máu bẩm sinh ở trẻ:
– Trẻ mệt mỏi, hay bị hoa mắt, chóng mặt.
– Da nhợt nhạt , xanh xao, có thể vàng da, vàng mắt.
– Nước tiểu vàng sẫm.
– Trẻ thở dốc, khó thở khi gắng sức.
– Chậm lớn so với độ tuổi.
Bệnh tan máu bẩm sinh phát bệnh khi nào?
Tùy từng thể Thalassemia mà có các thời gian phát sinh bệnh khác nhau, cụ thể:
α-Thalassemia:
– Thể nhẹ ( thể ẩn): thường không có triệu chứng hoặc gây thiếu máu nhẹ. Chỉ được phát hiện khi có các bệnh lý kèm theo hoặc vào các thời kỳ cơ thể có thay đổi rõ rệt như mang thai, đa kinh..
– Thể rối loạn Hemoglobin H: Bệnh nhân ở thể này sẽ có những triệu chứng như vàng da, gan lách lớn, biếng ăn. Xương ở má, trán, hàm có thể biến dạng do phát triển quá mức.
– Thể phù thai: Đa số trẻ mắc Thalassemia ở thể phù thai đều chết ngay khi sinh hoặc chết non.
β-Thalassemia
– Thể nhẹ: không có triệu chứng hoặc gây thiếu máu nhẹ.
– Thể trung gian: biểu hiện tương tự như thể nặng nhưng ít trầm trọng hơn và tiến triển chậm hơn. Có biểu hiện thiếu máu rõ khi lên 6 tuổi. Trẻ ở thể này nếu không được điều trị sẽ gây ra các biến chứng.
– Thể nặng: bệnh biểu hiện rõ nhất ở tháng thứ 4 – 6 với tình trạng thiếu máu trầm trọng. Bệnh thường đi kèm với các biểu hiện như vàng da, mắt, lách to, thường xuyên bị nhiễm trùng. Bệnh nhân ở thể nặng đòi hỏi cần truyền máu nhiều lần.
Trẻ được truyền máu đầy đủ sẽ phát triển bình thường cho đến 10 tuổi. Sau đó, có thể xuất hiện các biến chứng như:
– Mũi tẹt, răng vẩu, loãng xương, dễ gãy xương.
– Da sạm, củng mạc mắt vàng.
– Sỏi mật.
– Dậy thì muộn ở nữ.
– Chậm phát triển thể chất.
– Biến chứng tim mạch: suy tim, rối loạn nhịp tim…
Sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh bằng cách nào:
1. Xét nghiệm phân tích tế bào máu ngoại vi Sắt huyết thanh Ferritin:
Đây là xét nghiệm cơ bản và có ý nghĩa sàng lọc ban đầu để biết bạn có bị tan máu bẩm sinh hay không. Các chỉ số để đánh giá: Hb, MCV, MCH, sắt huyết thanh, ferritin.
Cụ thể như sau:
– Những người bị tan máu bẩm sinh: thiếu máu hồng cầu nhỏ, nhược sắc, hồng cầu nhiều hình thái. Sắt huyết thanh, ferritin tăng cao.
– Những người mang gen thường: chỉ thay đổi chỉ số MCV (thể tích trung bình hồng cầu), MCH (lượng huyết sắc tố trung bình hồng cầu).
2. Điện di huyết sắc tố.
Đây là phương pháp tốt nhất để xét nghiệm bệnh tan máu bẩm sinh. Tuy nhiên để thực hiện phương pháp này bạn cần thỏa mãn các trường hợp sau:
– Thiếu máu trầm trọng hoặc thiếu máu đột ngột do tỉ lệ hemoglobin bất thường. Thực hiện xét nghiệm điện di huyết sắc tố lúc này không chỉ giúp bạn xác định có bị tan máu bẩm sinh hay không mà còn xác định bệnh của bạn là nhóm Alpha hay Beta.
– Đánh giá những trường hợp thiếu máu không giải thích được.
– Thiếu máu hồng cầu nhỏ không liên quan đến giảm sắt, bệnh lý mạn tính hoặc bị ngộ độc chì.
– Tiền sử gia đình có bệnh lý hemoglobin.
3. Xét nghiệm ADN:
Khác với các phương pháp truyền thống chỉ cho ra kết quả dạng nguy cơ, xét nghiệm Thalassemia di truyền cho biết chính xác người làm xét nghiệm mang gen gì, thuộc loại thể trạng bệnh như thế nào.
Xét nghiệm giúp mỗi người hiểu rõ về tình trạng gen của mình và của người bạn đời, từ đó đưa những kế hoạch sinh nở và theo dõi chính xác nhất.
Xét nghiệm Thalassemia giúp người mang gen hiểu rõ tình trạng của mình, từ đó có phác đồ điều trị chính xác và chế độ chăm sóc phù hợp nhất.
Xét nghiệm Thalassemia được đề nghị sử dụng cho mọi cá nhân chuẩn bị kết hôn, các cặp vợ chồng có ý định sinh con và áp dụng với tất cả trẻ mới sinh. Đặc biệt các đối tượng sau đây bắt buộc làm xét nghiệm Thalassemia:
– Có các triệu chứng của bệnh Thalassemia: mệt mỏi, da nhạt hoặc vàng da, biến dạng xương mặt, chậm lớn, bụng to, nước tiểu đậm màu.
– Cặp vợ chồng có một hoặc 2 người có biểu hiện thiếu máu
– Trong gia đình vợ hoặc chồng có người mang gen đột biến Thalassemia
– Gia đình có tiền sử thiếu máu
– Người đã được chẩn đoán bị Thalassemia bằng các phương pháp khác, cần xác định thêm số lượng gen đột biến, thể đột biến, loại đột biến để tiên lượng điều trị
Chi phí xét nghiệm tan máu bẩm sinh.
Xét nghiệm sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia ở Đà Nẵng
Phòng khám chẩn đoán Medic Sài Gòn hiện là một trong những địa chỉ xét nghiệm y khoa có kinh nghiệm và uy tín trong lĩnh vực xét nghiệm tại miền Trung. Phòng khám hiện là đơn vị thu mẫu: xét nghiệm tan máu bẩm sinh, xét nghiệm ADN, sàng lọc trước sinh NIPT của Trung Tâm Dịch Vụ Di Truyền Vincibio.
Vincibio là trung tâm xét nghiệm di truyền chuyên cung cấp đến khách hàng những xét nghiệm gene có độ tin cậy cao nhất, giá cả phải chăng nhất, cùng với đó là chất lượng dịch vụ và chăm sóc khách hàng tận tâm nhất.
Phòng khám chẩn đoán Medic Sài Gòn.
Địa chỉ: 97 Hải Phòng, Hải Châu, Đà Nẵng.
Hotline: 091.555.1519
